2022年9月30日,分子進化領域知名國際期刊《Molecular Biology and Evolution》在線發表了万博英超狼队网官方网
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生物醫學研究院何雲剛研究員、海南醫學院林蓉研究員的合作研究成果“Tracing Bai-Yue ancestry in aboriginal Li people on Hainan Island”。研究團隊基於全基因組測序數據分析研究了海南黎族的遺傳起源、群體曆史和適應性進化;並結合我國和越南的侗傣語係族群,重構了“百越”族群的遺傳演化模型;為深入了解我國上古人群與當今中華民族的曆史淵源提供了基因證據和遺傳學視角。
位於我國海南島的黎族以悠久的民族文化和獨特的民族風情而聞名遐邇,然而關於黎族的遺傳起源與曆史仍然眾說紛紜。早在漢朝的《史記》中就已記載海南黎族與嶺南地區的一眾百越氏族同根同源,先前的研究中也印證了海南黎族與我國南方少數民族的緊密聯係。然而如今的黎族是在何時抵達海南島的,其源與流仍然未能得到係統解析。此外,海南作為我國唯一個位於熱帶的島嶼省份,其獨特的氣候和島嶼環境如何造就了千百年來生存在島上的黎族先民,也仍然是一個未經探索的謎題。
研究團隊首先結合我國南方和東南亞陸地的諸族群,證實了海南黎族與曆史上使用侗傣語係為主的百越族群有緊密的遺傳聯係,同時鑒定出一個富集在百越族群中的百越祖源,且發現該祖源在海南黎族中有最高的祖源比例(圖1)。之後,研究團隊利用古DNA樣本進行分析,發現海南黎族相比其他百越族群與來自中國南方的古代祖源有更近的遺傳關係。研究團隊進一步基於遺傳混合的分析觀察到,黎族與其他百越族群相比存在更少的混合信號,表現出隔離人群的特征。這些發現說明了海南黎族由於居住在相對隔離的島嶼環境,充分地保留了古代百越族群的祖源特征,成為當今人群中能夠代表百越祖先的模式人群。
圖1 海南黎族的遺傳關係特點
研究團隊進一步對海南黎族的遺傳曆史進行重構。研究團隊基於Y染色體數據的分析結果認為,百越一脈起源於約11000年前。基於常染色體數據的分析則發現在7400年左右,百越族群都經曆了有效群體大小的降低;從4000年開始,位於陸地的百越族群恢複了有效群體大小的增加,而海南黎族仍然持續經曆著有效群體大小的降低(圖2)。研究團隊推測海南黎族先民在約4000年開始移居海南島,由於島嶼的隔離環境缺乏與周邊群體的基因交流,導致了奠基者效應的持續;而位於陸地的百越族群由於和周邊的群體(如漢族)進行遺傳混合,恢複了有效群體大小的增加。
圖2 海南黎族的群體遺傳曆史
此外,研究團隊還對海南黎族的適應性進化進行了探究。研究團隊首先在海南黎族中鑒定出和多不飽和脂肪酸代謝相關的FADS1和FADS2中存在選擇信號,並發現該信號在東亞南北方地區存在差異,且在黎族中衍生等位基因的頻率最高(圖3)。同時,研究團隊還發現海南黎族存在多個與瘧疾相關的基因(如CR1)以及與B細胞淋巴瘤等血液疾病相關的基因(如CD3G)上發生的適應性選擇信號,且海南黎族的適應性選擇信號顯著富集到與造血功能相關的通路中。這很可能是因為位於熱帶地區的海南島上過去的瘧疾發病率較高,位於島上的黎族先民在瘧疾的選擇壓力下而在產生了一些列與血液疾病相關的權衡。最後,研究團隊還結合百越族群的群體曆史和適應性進化特征,構建了百越族群的遺傳演化模型(圖3)。
圖3 百越族群的適應性進化和遺傳演化模型
總體而言,該研究不僅首次從全基因組測序數據層麵對海南黎族進行了係統性的群體遺傳學研究,揭示了海南黎族的遺傳源流和適應性進化特點,還結合中國曆史上的百越諸族,構建了百越族群的遺傳和演化模型。該研究不僅為進一步了解我國南方地區少數民族的遺傳曆史和遺傳多樣性提供了理論依據,也為構建陸地和島嶼人群的遺傳演化模型提供了參考示例。
本研究工作由万博英超狼队网官方网 徐書華教授團隊、狗万外围充值 生物醫學研究院何雲剛研究員、海南醫學院林蓉研究員共同完成。中國科學院上海營養與健康研究所博士生陳豪和海南醫學院林蓉研究員為本文共同第一作者;徐書華教授和何雲剛研究員為本文共同通訊作者。參與該研究的作者包括狗万外围充值 陸豔副研究員、高揚博士,中國科學院上海營養與健康研究所博士生張瑞。
該項工作獲得了國家自然科學基金重點項目、海南醫學院、中國科學院先導專項、上海市國際人類表型組計劃市級科技重大專項等基金的資助。
原文鏈接:https://academic.oup.com/mbe/advance-article/doi/10.1093/molbev/msac210/6731089