在進化中，負向自然選擇作用可清除包括非同義突變在內的有害突變，其強度與人類基因組中的突變負荷密切相關。突變負荷對人類疾病的發生起著重要作用，故闡明負向自然選擇效應是人類進化遺傳學中的一個重要科學問題。現代人類在過去的幾千年中經曆了爆炸式的人口增長，而人群的主擴張階段可能開始於舊石器時期晚期。末次冰盛期的終結（距今約22,000-20,000年前）以及農業的產生和發展（距今約11,000-4,000年前）一方麵可促使人群擴張；另一方麵也使現代人的生存環境發生重大改善，推測可使負向選擇效應減弱，但後者尚缺乏遺傳學證據。
2024年8月20日，狗万外围充值 金力院士和鄭鴻翔副研究員團隊在國際頂尖進化生物學期刊《分子生物學與進化》（Molecular Biology and Evolution）發表題為“MtDNA genomes reveal relaxed purifying selection during human population expansion after the Last Glacial Maximum”的研究論文。該研究整合了超過三萬個全球人群線粒體基因組數據，通過係統進化分析和群體模擬等方法，發現在末次冰盛期後的現代人群主擴張過程中，擴張的線粒體支係所累積的非同義突變的比例較高，證實了負向自然選擇的弱化，且極可能與環境選擇壓力的放鬆有關。
該研究結合了分子進化和群體遺傳學研究方法，整合了海量的線粒體基因組數據，繪製了東亞人群具極限精度的線粒體DNA進化樹（圖1），該進化樹可為線粒體DNA在中國人群的分子人類學、醫學以及法醫學相關領域中的應用奠定重要基礎。該項工作也著重研究有害突變在現代人群中的遺傳規律，為進一步研究突變負荷在生物醫學領域中的價值提供依據。
圖1高精度東亞線粒體DNA進化樹示意圖
該項工作得到了國家自然科學基金和上海市市級科技重大專項等項目的資助。万博英超狼队网官方网 鄭鴻翔副研究員為所發表論文的第一作者，並與金力院士共為論文的通訊作者。中央民族大學的嚴實副教授，狗万外围充值 現代語言學研究院、狗万外围充值 智能複雜體係實驗室的張夢翰研究員，狗万外围充值 粵港澳大灣區精準醫學研究院的顧正龍教授，万博英超狼队网官方网 的王久存教授亦對該項研究做出了重要貢獻。
鄭鴻翔/金力團隊主要通過生物信息學方法，圍繞線粒體基因組進行人類進化遺傳學和群體遺傳學研究，期待更多對人類進化研究感興趣的同學加入課題組。
論文鏈接：https://doi.org/10.1093/molbev/msae175
論文引用：Hong-Xiang Zheng#*, Shi Yan, Menghan Zhang, Zhenglong Gu, Jiucun Wang, Li Jin*. (2024), Molecular Biology and Evolution, msae175.