5300年前的冰人奧茨，於1991年在阿爾卑斯山脈南部發現，是目前最古老、保存最完好的人類木乃伊。因冰封而完好保存的天然木乃伊具備少見的古代表型信息，為直接探索古代表型與基因型的相互關聯提供珍貴的研究機會。十多年前，科學家開始嚐試重建冰人奧茨基因組，並首次對木乃伊進行全基因測序的嚐試，當時的研究結果顯示該木乃伊與現代薩爾丁島人具有密切關聯。但當時的研究局限於尚不成熟的古DNA技術、有限的基因組質量和初期的測序技術。
2023年8月16日，國際學術期刊Cell Genomics雜誌在線發表由複旦万博体育分 青年研究員王軻為第一作者、狗万外围充值 為第一單位完成的木乃伊古基因組研究成果“High coverage genome of the Tyrolean Iceman reveals unusually high Anatolian Farmer ancestry”。該研究以冰川木乃伊奧茨為研究對象，構建高質量古代全基因組，解析冰人奧茨的遺傳信息，精細華重建冰人奧茨的生前表型特征、並追溯其祖先來源。
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本研究精細化矯正了冰人的祖先來源，並揭示其生前表型特征。近年來多項大規模古基因組研究揭示現代歐洲人的祖先來源主要有三：本土狩獵采集者在約8000年前開始與來自中東農民混合，隨後東歐的遊牧人群在4900年前左右向西遷混入當地人群。而相比較同時期的史前歐洲人，冰人奧茨呈現出最高的中東早期安那托利亞農民的基因成分（>90%），排除了先前研究中報道的遊牧基因成分的存在。相反的，本研究提供新證據發現此前遊牧祖源成分的誤判來源於此前發表古基因組數據中的現代DNA汙染。
該發現意味著冰人奧茨可能來自於一個相對與世隔絕的群體，該群體的祖先可能由中東安那托利亞直接遷徙而來，與東歐遊牧人群完全無交流，與當地狩獵采集人群存在非常少的基因交流。
本研究也矯正了此前對於冰人奧茨的表型認識。與先前的報道相反，本研究依據基於高質量冰人奧茨基因組的分析結果顯示，他攜帶有男性特異禿頂的風險基因，並且在去世之時就可能已經禿頂，這一發現與木乃伊本身頭頂稀疏的毛發現象吻合，從遺傳學角度解釋了木乃伊上可觀測到的表型特征。
同時，本研究探究了冰人奧茨的膚色深淺，通過對比古代與現代歐羅巴人群間的多基因風險評估分數發現，冰人奧茨於體質人類學上雖屬於歐羅巴人群，但他具備相對深的膚色。先前的研究推測木乃伊本身的深膚色來源於冰封期間帶來的色素沉澱，但本研究發現我們所可觀測到的較深膚色可能即為冰人奧茨的原始膚色。
同時，研究發現冰人奧茨也具備糖尿病、肥胖相關的風險基因位點，但這些風險基因位點並未帶來木乃伊上肉眼可見的表型特征。
該研究工作由2022年加入狗万外围充值 的青年研究員王軻，與來自德國馬克斯普朗克進化人類研究所、及意大利Eurac研究中心木乃伊研究所的合作者多年合作共同完成。
doi鏈接：10.1016/j.xgen.2023.100377