2022年7月21日，國際學術期刊《BMC Biology》在線發表了万博英超狼队网官方网 徐書華教授團隊與中國醫學科學院醫學生物學研究所褚嘉祐研究員團隊合作研究成果“Genetic evidence of tri-genealogy hypothesis on the origin of ethnic minorities in Yunnan”。研究團隊以雲南西部（滇西）德宏傣族景頗族自治州的四個少數民族（阿昌族、傣族、德昂族、景頗族）為研究對象，基於全外顯子組測序數據解析了四個滇西少數民族的遺傳結構、群體曆史和適應性進化，並構建了滇西少數民族的遺傳演化模型。該研究不僅為語言學和民族學的“三係“起源假說提供了遺傳學證據支持，也為進一步理解我國西南地區少數民族的遺傳結構和遺傳源流提供了新的視角。
雲南地處我國西南邊陲，由於其地勢和生態環境的複雜多變，文化各異的眾多族群從古至今綿延不絕，早在東晉時期的《華陽國誌·南中誌》中就已描述了我國西南地區族群的多元特征。先前已有的考古學、民族學和曆史學研究將如今我國西南地區的少數民族分為“氐羌”、 “百越”和“百濮”三個譜係，分別對應於說藏緬語係、侗台語係和南亞語係的少數民族。其中，氐羌族群主要分布在雲南的西北地區，百越族群主要分布在雲南的西南以及東部地區，百濮族群主要分布在雲南西部與緬甸接壤的地區。由於滇西正好是這三大族群分布的交界處，居住有說藏緬語係的阿昌族（ACH）和景頗族（JIP），說侗台語係的傣族（DAI），以及說南亞語係的德昂族（DEA），使其成為了一個適於探究擁有多元文化背景少數民族的地帶。
圖1 滇西少數民族的遺傳構成與基因交流
研究團隊首先在東亞和東南亞參考族群背景下鑒定出四個滇西少數民族存在較大的遺傳分化（圖1），並重構了四個滇西少數民族的遺傳曆史（圖2）。具體而言，阿昌族和景頗族相互之間遺傳關係緊密，與其他高原少數民族以及藏緬族群有更近的遺傳聯係，並且存在來自高原少數民族的基因流；傣族與陸地東南亞各族群有較近的遺傳聯係，同時與周邊的漢族以及其他族群存在更多的遺傳交流，從而也表現出有效群體大小的持續擴張；德昂族與緬甸人關係較近，是四個少數民族中隔離程度最高的族群，呈現出四個族群中最小的有效群體大小，但仍存在來自百越和氐羌族群的基因流。該研究還進一步發現該遺傳差異與各少數民族居住的海拔高度存在顯著關聯，表明雲南複雜的地形地勢很可能是造就居住在同一地區不同族群的遺傳差異得以長期保持的關鍵因素。
圖2 滇西少數民族的遺傳演化模型
研究團隊進一步對滇西少數民族的適應性進化進行了探究（圖3），以漢族和不同的滇西少數民族作為參考族群考察了同一居住地族群的適應性進化差異。研究發現阿昌族和景頗族在線粒體代謝相關基因（如PARS2）和通路上存在適應性選擇；傣族的選擇信號與苦味感受基因（如TAS2R30）相關；而德昂族的適應性選擇信號（如C4orf17）則主要與酒精代謝相關。值得注意的是，研究發現了傣族存在與瘧疾相關的自然選擇信號（如CCL2, CD40, HBA1和HBA2），並富集到了地中海貧血和葡萄糖代謝相關的通路，這提示了百越族群長期所處的低海拔低緯度濕熱環境可能驅動了其抵抗瘧疾的適應性進化，從而導致傣族人群地中海貧血和G6PD缺乏症等疾病的高發。
圖3 滇西少數民族的適應性進化選擇信號
總體而言，該研究首次基於測序數據對雲南不同遺傳背景的少數民族做了係統研究，揭示了雲南少數民族的遺傳多樣性和源流的錯綜複雜性。盡管該研究所用的外顯子組數據對於更精細層麵的探究仍存在一定局限性，但為理解我國西南少數族群的遺傳和演化機製提供了示範案例，也對未來進一步理解我國南方地區的遺傳和表型多樣性提供了理論依據。
本研究工作由狗万外围充值 徐書華教授團隊與中國醫學科學院醫學生物學研究所褚嘉祐研究員團隊共同完成。中國醫學科學院醫學生物學研究所楊昭慶研究員和中國科學院上海營養與健康研究所博士生陳豪為本文共同第一作者；徐書華教授和褚嘉祐研究員為本文共同通訊作者。狗万外围充值 陸豔副研究員、高楊博士、王久存教授、金力教授作為論文作者對該工作給予了大力支持。
該項工作獲得了國家自然科學基金重點項目、雲南省應用基礎研究項目、中國科學院先導專項、上海市國際人類表型組計劃市級科技重大專項等基金的資助。
原文鏈接：https://bmcbiol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12915-022-01367-3